Choroba Pompego NFZ — 23 placówki w 21 miastach

Choroba Pompego to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa wynikająca z niedoboru kwaśnej alfa-glukozydazy, powodująca gromadzenie glikogenu w mięśniach. Objawia się postępującym osłabieniem mięśni, trudnościami oddechowymi, a u niemowląt — kardiomiopatią. NFZ finansuje diagnostykę enzymatyczną i genetyczną oraz enzymatyczną terapię zastępczą (alglukozydaza alfa) w ramach programu lekowego.