Болезнь Фабри NFZ — 36 учреждений в 31 городе

Болезнь Фабри — редкое лизосомальное заболевание накопления, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы A, что приводит к накоплению гликосфинголипидов в органах. Вызывает нейропатические боли, поражение почек, сердца и мозга. NFZ финансирует ферментную и генетическую диагностику, а также ферментозаместительную терапию (ФЗТ) или шаперонную терапию в рамках лекарственной программы.