Цистиноз NFZ — 8 учреждений в 6 городах

Цистиноз — редкое лизосомальное заболевание накопления цистина в клетках, поражающее почки, глаза, мышцы, щитовидную железу и ЦНС. Наиболее частая нефропатическая форма проявляется синдромом Фанкони в первые месяцы жизни. NFZ финансирует диагностику, лечение цистеамином (замедляющим прогрессирование), глазные капли и мультидисциплинарную помощь.