Мукополисахаридоз NFZ — 19 учреждений в 19 городах

Мукополисахаридозы — группа редких лизосомальных болезней, при которых дефицит ферментов вызывает накопление гликозаминогликанов. Проявляются деформациями скелета, увеличением печени и селезёнки, нарушениями дыхания, зрения или слуха. NFZ покрывает ферментную диагностику, ферментозаместительную терапию для отдельных типов (II, IVA, VI, VII) и мультидисциплинарную помощь в референсных центрах.