Тирозинемия NFZ — 7 учреждений в 7 городах

Тирозинемия — редкое врождённое нарушение обмена аминокислоты тирозина, чаще I типа, вызывающее тяжёлое поражение печени и почек в младенчестве. Раннее выявление при неонатальном скрининге позволяет начать лечение нитизиноном, блокирующим токсичные метаболиты. NFZ финансирует метаболическую диагностику, терапию нитизиноном и специализированную диету с ограничением тирозина и фенилаланина.