Tyrozynemia NFZ — 7 placówek w 7 miastach

Tyrozynemia to rzadka wrodzona wada metabolizmu aminokwasu tyrozyny, najczęściej typu I, prowadząca do ciężkiego uszkodzenia wątroby i nerek w niemowlęctwie. Wczesne rozpoznanie w badaniach przesiewowych noworodków umożliwia rozpoczęcie leczenia nitizynonem, który blokuje toksyczne metabolity. NFZ finansuje diagnostykę metaboliczną, leczenie nitizynonem oraz dietę specjalistyczną ubogą w tyrozynę i fenyloalaninę.